ABSTRACT
A doenca de Tay-Sachs e um erro inato do metabolismo causado pela deficiencia da enzima hexosaminidase A. Sua incidencia e de 1 para 3.000 nascimentos em populacoes de judeus Ashquenazi e e considerada 100 vezes menos frequente em nao-judeus. Neste artigo descrevemos um caso da doenca Tay-Sachs em que a origem nao judia do paciente contibuiu para retardar o diagnostico correto. Os autores ressaltam que, ao lidar com eventos infrequentes, e arriscado negligenciar um diagnostico em funcao da raridade do mesmo
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Tay-Sachs DiseaseABSTRACT
Foi estabelecido um modelo para a triagem e heterozigotos e prevencao da doenca de Tay-Sachs (TSD) em Porto Alegre (Brasil).A comunidade judaica, de aproximadamente 14.000 pessoas, foi sensibilizada previamente atraves de palestras, entrevistas para a imprensa escrita e falada, afixacao de posters e distribuicao de material informativo escrito atraves da Federacao Israelita. Apos um ano deste processo de educacao comunitaria, 298 jovens em idade reprodutiva apresentaram-se como voluntarios para triagem. Os possiveis portadores identificados atraves de lagrima foram submetidos a determinacao de Beta-hexosaminidase A em leucocitos para confirmacao.Foram detectados 7 heterozigotos, dando uma frequencia ajustada de 0.024 para o gene da TSD, de acordo com o esperado para uma comunidade judaica de origem Ashkenazi, como a de Porto Alegre. Todos os portadores detectados foram submetidos a aconselhamento genetico. Os autores acreditam que este modelo possa ser estendido a outras comunidades judaicas brasileiras